α-半乳糖苷酶A相关论文
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合......
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者......
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可......
Fabry病又名弥漫性血管角质瘤,是一种性染色体隐性遗传疾病,此病在男性半合子及女性杂合子中临床表现不同.男性患者常表现有典型的......
前言：
法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
目的 探讨血栓相关基因缺陷之间在体内的相互作用.方法 由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,Gla)缺乏和凝血因子V Leiden(factor......
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆......
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧......
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现......
Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤，属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷，因α-半乳糖苷酶A缺乏，导致鞘脂糖在组织中进行性沉积，引发多器......
目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现，并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光......
Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合......
目的：获得效价高的、特异性强的抗人α-半乳糖苷酶A（α-GalA）单克隆抗体，用于法布莱氏病的诊断。方法：分析并合成人α-GalA的优势抗原表......
患者男，15岁，因“全身暗红色皮疹，伴面部血丝7年”于2005年8月来我院就诊。患者7年前腹部开始出现针尖至绿豆大小紫红色丘疹，无明显不......
期刊
法布里(Fabry)病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病.它是由于α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA,一种溶酶体酶)基因发......
Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶......
第一部分 筛选及确诊Fabry病目的:该研究的目的是了解苏州地区男性肥厚型心肌病(HCM)患者中Fabry病的发病率及基因突变类型。方法:......
目的了解遗传性疾病法布里病(Fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月......
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Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),......
背景：Fabry病是一个罕见的由α-半乳糖苷酶A酶活性不足引起的X连锁性遗传病，可导致进行性的全身溶酶体N脂酰鞘氨醇三已糖苷的蓄积，引......
目的了解遗传性疾病Fabry病的临床和病理特点。方法总结分析1例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫......
中国人经典型Fabry病的临床和基因突变研究Fabry病是一种溶酶体贮积症，是由于α-半乳糖苷酶A缺乏而导致细胞溶酶体内神经酰胺三己糖......
目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal......
目的阐明具有肾脏损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析3例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行免疫......
目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断。方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患......
目的总结Fabry病合并IgA肾病的临床病理特点。方法回顾性分析2例Fabry病合并IgA肾病患者的临床资料。结果 2例患者均为男性,1例表......
