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目的 探讨血栓相关基因缺陷之间在体内的相互作用.方法 由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,Gla)缺乏和凝血因子V Leiden(factor V I.eiden,Fvl)基因突变小鼠建立二者复合基因突变小鼠,通过器官组织学分析,评价致病基因表现型-纤维蛋白沉积和血栓形成情况.结果 Gla缺乏与Fvl复合基因突变小鼠的器官纤维蛋白沉积较二者之一单独突变明显增加.复合突变比Gla缺乏=Gla/0FvQ/Q和Gla/FvQ/Q 比Gla-/0 Fv+/+=(0.28±0.03)%vs.(0.07±0.007)%,P<0.01;复合突变比Fvl 突变=Gla/0FvQ/Q和Gla-/- FvQ/Q 比Gla+/0 FvQ/Q和Gla+/+ FvQ/Q=(0.28±0.03)%vs.(0.11±0.02)%,P<0.01.同时,Gla缺乏与Fvl复合基因突变小鼠的器官断面血栓形成数日也分别较二者之一明显增加.复合突变比Gla缺乏=1.9±0.7 vs.0.0±0.0,P<0.05;复合突变比Fvl突变=1.9±0.7 vs.0.3±0.1,P<0.05.结论 Gla缺乏与Fvl突变在小鼠体内相互加重血栓前状态和血栓形成,临床上GLA缺乏、FVL突变或其它血栓相关基因缺陷患者出现早发和严重的血栓疾病可能合并其它遗传性血栓相关的基因缺陷。