GLA基因相关论文
目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学......
目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取......
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者......
目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与......
前言：
法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶......
目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法 2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢......
目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经......
目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测......
目的分析1个临床诊断为Fabry病家系成员的GLA基因突变类型,探讨基因型与表现型的关系。方法收集该Fabry病家系的临床资料,提取该家......
目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结......
目的：分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系。方法：回顾性分析一个Fabry病家系成......
中国人经典型Fabry病的临床和基因突变研究Fabry病是一种溶酶体贮积症，是由于α-半乳糖苷酶A缺乏而导致细胞溶酶体内神经酰胺三己糖......
目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点。方法2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢......
