背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,......

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生......

目的通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。方法回顾......

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多系统脏器的疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不全，骨髓衰竭和骨骼......

背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1......

先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不......

目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查......

目的分析Shwachman-Diamond综合征（SDS）的基因异常及肝脏病理。方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果 患儿，男，1月龄起病，以中性粒......

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目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特......

研究背景:Shwachman-Diamond 综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是胰腺外分泌功能不......

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的......

目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性......

目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的......

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