【摘 要】
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目的通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。方法回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料，采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测。结果SDS病变可累及多系统，主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常。SBDS基因
【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院儿内科 河南省儿童血液与肿瘤疾病诊疗中心,450052 郑州大学第一附属医院儿内科 河南省儿童血液与肿瘤疾病诊疗中心,450052 郑州大学第一附属医院儿内科 河南省
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目的通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。
方法回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料，采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测。
结果SDS病变可累及多系统，主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常。SBDS基因c.258＋2T>C突变类型最为常见。
结论SDS首发临床表现不一，对于症状不典型者，要尽早行基因学检查明确诊断，以免误诊及漏诊。
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