【摘 要】
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目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法应用目标序列捕获及新-代测序技术,对
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目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法应用目标序列捕获及新-代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证.结果患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少.CT示：胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示：两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大.经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因
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