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Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多系统脏器的疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不全，骨髓衰竭和骨骼发育异常，还可累及全身其他脏器功能，并有恶性转化可能。SDS相关基因定位于7q11，常见的突变类型为183_184 TA>CT和258＋2 T>C。现综合检索到的国内外相关文献，分析其临床特点、基因型及诊治方案等，以提高临床医师对该病的认识。