α地贫相关论文
目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart\'s血红蛋白条带的对应关系.方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细......
目的:探讨和比较应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(MCA-PSV)与二维超声预测胎儿重型α地中海贫血(地贫)的价......
本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海......
地中海贫血 (地贫 )是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性溶血性贫血 ,至今尚无根治的方法。 1 979年Spigos[1] 等首先报道......
目的调查贺州市儿童地中海贫血(地贫)发生率及类型,为本地区该病防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700血球仪、美国Helena......
本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA_2层析法定量、PCMB法和Ure......
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区105例血红蛋白H（HbH）病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
【目的】了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。【方法】采用新生儿脐带血进行HbB......
本文利用介入性超声进行胎儿心脏穿刺及脐带穿刺，抽取胎血行染色体及基因分析：诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征２例，另１例染色体易位ｔ（２１；２２）合并Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿。认为引......
目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的......
血红蛋白病５７例分析怀化地区第二人民医院刘广汉，毕维德，刘雯，贾凤莱，刘祖化，刘翼成我院１９８２～１９９１年住院确诊的血红蛋白病５７例，其中３例作了家系调查，１例作......
回顾研究１７５名α珠蛋白合成障碍性贫血患者（包括ＨｂＨ病人１３０人，α地Ⅰ型２４人，α地Ⅱ型２１人）的结果表明：ＨｂＨ病人多项临床和血液学指标异常，血清ＳＩ和ＴＳ增高。α地......
目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐......
由中华医学会血液学会主办的第十届全国贫血学术会议于2 0 0 3年11月19日至2 3日在广西省桂林市召开。本次会议由广西医科大学第一......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型(--~SEA)α地中海贫血(地贫)基因携带率高达4%～14%。--~SEA 自身或与α地贫2(-......
目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。......
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
目的调查佛山市南海地区新婚夫妇人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法 12 092份双方均为佛......
用血红蛋白(Hb)电泳的方法检查新生儿脐带血,以早期发现α地中海贫血(简称α地贫)患儿,特别是标准型及静止型基因携带者,对指导优......
目的:调查分析梅州市城区孕产妇及其丈夫地贫患病情况。方法:选择2013年1月至2016年12月梅州市城区围生期贫血孕产妇5929例和丈夫7......
目的:探讨地中海贫血筛查中,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(HGB)等3项指标的临床价值,为疾病诊治......
作者对本院妇产科３７４例新生儿脐带血作了血红蛋白（Ｈｂ）电泳等分析；发现ＨｂＢａｒｔ′ｓ阳性者５２例，占被检人数１３．９０％，其中壮族检出率１６．１７％；汉族检出率１０．２９％，在检出的５２例中，除３例ＨｂＨ＋ＨｂＢａｒｔ′ｓ外......
地中海贫血(地贫)是世界上最多见的遗传性疾病之一。对地贫患儿的家系调查,一方面有助于优生优育,另一方面也有助于地贫的诊断。......
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的......
α基因缺陷的种类α地中海贫血(以下称α-地贫)以静止型、标准型、HbH病及Hb Bart’s胎儿水肿综合症四种表现型存在,其基因缺陷为......
为使科研成果尽快为医疗卫生事业服务 ,本公司特聘请血液遗传学专家杜传书教授为技术顾问 ,研制了我国常见遗传血液病———地中海......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血......
采用高铁血红蛋白还原定性法,再用NBT定量法对湛江地区围产期夫妇3766人做了G6PD缺乏症基因频率的调查,对地中海贫血性状(杂合体)......
地中海贫血 (简称地贫 )是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血 ,目前药物治疗比较困难。我科于１９９８年起为１６例患者开展大部份......
为评估婚前检查对预防地中海贫血(简称地贫)的作用。对1991年5月1日～1997年4月30日在佛山市城区各医院进行婚前检查的男女常规作地......
目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检......
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东......
α-地中海贫血在我国发生率相当高。血红蛋白H(HbH)病是最常见和比较严重的α地贫。两广和四川是我国α-地贫最多的省份。我们利......
