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病史摘要
患者，男性，38岁，右利手。以"口齿不清2年余，加重伴步态不稳10个月余"入院。患者于2年前无明显诱因逐渐出现言语变缓、讲话口齿不清，症状逐渐加重，4个月后行颅脑MRI提示双侧小脑多发DWI高信号，外院以脑梗塞治疗，症状稍好转。9个月后患者症状逐渐加重，行颅脑MRI提示双侧小脑多发DWI高信号较前增加，外院以脱髓鞘病变予激素冲击治疗，效果不佳。因症状进一步加重就诊。
症状体征患者讲话口齿不清，步态不稳。神经系统体格检查：神清，口齿不清，吟诗样语言，高级皮层功能正常。颅神经：双眼球各向活动有水平眼震，咽反射迟钝，右侧中枢性面舌瘫，右侧肢体肌力4级，双下肢肌张力增高、腱反射亢进，右侧较左侧明显。双掌颌、双下肢病理征（+）。痛温觉、深感觉双侧对称。双侧指鼻、快复轮替欠稳准，双侧跟膝胫阳性，站立困难。
诊断方法入院完善相关化验检查，血清同型半胱氨酸偏高，余正常范围。头颈CTA见基底动脉起始处开窗畸形。综合考虑患者疾病遗传代谢性可能大，完善基因分析提示ABCD1基因c.1750delC（缺失变异）杂合突变，导致氨基酸移码变异。最后通过基因诊断为成人起病小脑脑干型X-肾上腺脑白质营养不良症。
治疗方法给予丁螺环酮、胞磷胆碱钠片口服对症治疗。本病可用激素替代治疗，早期对无临床症状或临床症状轻微者可行异基因造血干细胞移植。
临床转归经治疗患者在症状轻度减轻。本病预后欠佳，目前仅以对症治疗为主，无法逆转病情进展。
适合阅读人群神经科；神经外科；放射科