患者，女性，37岁，因"自幼步态不稳"就诊。患者自幼出现步态不稳、踩棉花感，跑步较同龄人慢，步态不稳进行性加重，至2008年出现明显的步态异常，双下肢行走力弱，言语稍含糊，无饮水呛咳、吞咽困难，2014年前无法独立行走，需扶扶手，2017年前出现腰部、髋关节、膝关节疼痛。患者生长发育里程碑正常，1岁会走路说话，在校学习成绩中等，否认其他慢性病史，否认毒物药物接触史。家族内其弟有类似症状，自幼步态不稳，至20岁无法独立行走，父母正常，否认近亲婚配。
症状体征一般情况良好，心、肺、腹体格检查未见明显异常。神经系统体格检查：神清，轻度构音障碍，记忆力减退，定向力、计算力及理解判断力正常，双眼侧视可见水平加旋转眼震，余颅神经检查未见明显异常。双手骨间肌欠饱满，右下肢萎缩。双上肢肌力5级，腱反射（+++），肌张力正常；双下肢近端肌力4级，右足背曲肌力3级，左足背曲肌力4级，双侧张力正常，左下肢腱反射（+），右下肢膝反射及双侧踝反射消失，双足高弓足。双侧指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准，轮替试验笨拙。双侧掌颏反射阳性，Hoffman征阴性，双侧巴氏征阳性。颈软，脑膜刺激征阴性。认知功能评价（小学学历）：MoCA：16分（视空间与执行功能-4，命名-2，执行-3，延迟记忆-5），MMSE：29分（计算力1）。
诊断方法：头、颈椎MRI、头部MRA及MRS提示：桥脑、延髓、双侧小脑、双侧脑室旁及双侧半卵圆中心多发斑点状、斑片状异常信号，T1WI呈低及略低信号，T2WI及T2Flair呈高信号，DWI/ADC局部弥散受限，病变双侧对称，主要累及深部白质，双侧小脑脑沟增宽，SWI未见明显异常，颈髓内见长节段T1低T2高信号（图1）。MRS提示病灶感兴趣区（小脑）Cho/Cr为1.24，NAA/Cr为1.49，正常对照区域Cho/Cr为1.07，NAA/Cr为1.40，病灶感兴趣区Cr峰下降，NAA峰下降，LL脂质峰乳酸峰未见明显升高。双下肢肌电图提示双下肢神经源性损害。血液检测包括血常规、常规生化、血乳酸、叶酸，VitB12、铁蛋白、甲状腺功能、神经元抗体谱IgG等基本正常。行全外显子测序提示DARS2基因复合杂合突变：DARS2（NM_018122.5）：c.213G>T，p. W71C及DARS2（NM_018122.5）： c.228-16C>A，行家系共分离验证示突变分别来自父母：其母携带位点c.213G>T，其父携带位点c.228-16C>A，其弟与患者携带相同的复杂杂合突变，其子仅携带位点c.213G>T，家系共分离验证成功。位点c.228-16C>A为数据库HGMD（Human Gene Mutation Database，HGMD）已报道的致病突变，位点c.213G>T在ExAC及1000G数据库人群频率均为零，SIFT、Polyphen及Mutation taster等软件预测致病或可能致病，在相关文献及数据库中未见报道，根据ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics）评级评为临床意义未明。结合临床表现、影像学检查及基因检测结果，患者诊断为伴脊髓与脑干受累以及乳酸升高的白质脑病（leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, LBSL）。
治疗方法目前本病尚无特效治疗办法，仅以症状性治疗。予改善循环、营养神经治疗及大剂量辅酶Q10改善代谢治疗。
临床转归本病为进展性病程，目前仅以症状性治疗为主，无法逆转病情进展。
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