X—连锁肾上腺脑白质营养不良病研究进展

来源 :国外医学：神经病学．神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：otaku2456

【摘要】

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近年来,随着分子遗传学的发展,X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(ALD)的研究取得了一定的进展.由于ALD基因突变,ALDP缺失或功能异常,导致VLCFA的β-氧化障碍而聚集于组织中,引起

【作者】

：

唐北沙李海燕尹飞

【机构】

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中南大学湘雅医院神经内科

【出处】

：

国外医学：神经病学．神经外科学分册

【发表日期】

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2001年3期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良发病机理诊断治疗 ALD 骨髓移植基因治疗

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近年来,随着分子遗传学的发展,X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(ALD)的研究取得了一定的进展.由于ALD基因突变,ALDP缺失或功能异常,导致VLCFA的β-氧化障碍而聚集于组织中,引起中枢神经系统脱髓鞘.除头部MRI检查外,VLCFA的检测、ALD突变分析有助于临床诊断.骨髓移植有利于该病的治疗,基因治疗是发展方向.

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