X-连锁肾上腺脑白质营养不良

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hnwkn2008
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleu-kodystrophy,X-ALD)是一种最常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传,男性受累,男性发病率为1/21000,女性携带率约为1/14000[1]。 X-linked adrenoleu-kodystrophy (X-linked adrenoleu-kodystrophy, X-linked ALD) is one of the most common peroxisomal disease, X-linked recessive inheritance, male involvement, the incidence of male 1 / 21000, female carrying rate of about 1/14000 [1].
其他文献
淄博市某区于1983年3月发生一起食霉变甘蔗引起的食物中毒事故。经霉菌分离及动物毒理学试验证实,该起中毒是由芽枝霉菌、串珠镰刀菌及圆弧青霉菌所致。中毒者116例,均为16
盛杰民:北京大学法学院教授、博士生导师,主要研究领域为反垄断法。4月10日,国家信访局来信告诉他,他和其他11名学者联名写给温家宝总理的信已经报送中央领导。今年3月,这12
2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮小以及性发育和性分化等。 In 2008, there
关于原发性肺动脉高压伴雷诺氏现象的病例,国内未见报告。现报告临床及病理所见1例。 中年女性,因双指(趾)发凉、麻木、胀痛伴面部发紧、咀嚼费力6年,心悸、气短、下肢浮肿2
When femto-second (fs) time-resolved experiments are used to study ultrafast processes, quantum beat phenomena are often observed. In this paper, to analyze the
A class of combustion problem with shock layers is considered.A modified perturbation method is presented.Using this simple and valid technique,we construct the
7月18日,山东水利职业学院赴广东考察团一行首先来到我院参观访问。考察团由学院办公室主任、人事处处长、财务处处长以及四个系的党总支书记组成,办公室主任王顺波任团长。
患者女,19岁。口服纯氯化苦溶液150ml,服后频繁呕吐血水样物,气促,唇绀,神志恍惚,瞳孔中度散大,并有水平眼震。血压下降(50/30mmHg),心动过速,双肺满布干、湿罗音。经用阿托
书,是文明的火种,它使人类从愚昧走向文明;藏书家与藏书楼,是传递文明的接力运动员,他们把文明从古代传向未来。天一阁,她高擎着文明的火种,至今仍发出耀眼的光辉。郭沫若196
“11·15”上海火灾事故调查报告给业界吃了“定心丸”。专家指出:经过半年多,关乎聚氨脂(PU)建材产业命运的上海市静安区胶州路公寓大楼“11·15”特别重大火灾事故终于有了