遗传代谢病相关论文
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系......
近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases,IMD）诊治方法得到了彻底改......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
目的 探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值。方法 选取2019年1月—12月于本院就诊的568例可疑遗传代谢病患儿为研......
遗传代谢病临床表现复杂，缺乏特异性，容易漏诊或误诊，有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一......
目的 了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后，为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法 通过浙江省新......
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
随着气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查，开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越......
期刊
为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘......
目的串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病（Inherited metabolic disease,I......
通过教学实践，使实习生和进修生熟练掌握新生儿遗传代谢病串联质谱（MS/MS）筛查的实验原理及仪器使用方法，了解应用MS/MS技术开展新生儿......
目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿......
儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状，导致运动障碍的病因复杂多样，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。遗传代谢病......
目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质......
β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的AC4T1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨......
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门......
目的 探讨高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法 选取2016年10月-2019年3月于长江大学附属荆州医院......
期刊
随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水......
遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗......
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,......
近年来，越来越多的遗传代谢病患者通过肝移植获益，术后患者代谢能力得到改善，生活质量明显提高，但其长期预后尚存在争议。本文就近年来......
目的 分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
目的:目前我国新生儿疾病筛查主流手段是生化筛查,生化筛查是通过体内代谢指标来进行检测,受多种因素影响,存在漏筛、阳性预测值偏......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大......
目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,以提高对本病的认识,争取早期治疗及改善远期预后.方法 回顾性分析中国人民解放军总医......
癫痫是小儿神经科的常见疾病,遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是获得性癫痫的病因之一.先天性IMD种类繁多,许多代......
目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心......
目的:探讨胱氨酸尿症中高胱氨酸浓度对大鼠肾脏自噬水平的影响.方法:通过液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定Slc7a9基因敲除大鼠24小......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
目的:统计重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心自2010年5月至2013年6月三年的新生儿遗传代谢病筛查数据,了解重庆地区新生......
遗传代谢病种类萦多，临床表现不特异。早期诊断决定预后，检测方法众多。遗传代谢病血尿筛查，基因检测走出悲观，“不治之症”有曙光。......
文章总结分析了2007-2010石家庄周边地区遗传代谢病筛查结果，介绍了遗传代谢病的发病在构成、年龄、性别的发病特点，加深了对该病的......
@@随着检测技术的进步和引进，国内小儿遗传代谢病(IMD)检出和诊断率明显提高，随之而来的问题是治疗。传统疗法包括对症的康复、手术......
遗传代谢病(inherited metabolic diseases，IMD)种类繁多，临床表现复杂多样，且缺乏特异性，常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的......
本文对遗传代谢疾病的康复治疗进行了探讨。文章认为，一般采取由训练人员指导家长如何训练患儿，再由家长任主要教师来训练的方法，同时......
总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来，开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况，报告PKU和CH......
分析北京市西城区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查及可疑病例复诊情况，总结管理方式对新生儿疾病筛查工作的影响......
遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病......
