过氧化物酶体病相关论文
目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021......
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleu-kodystrophy,X-ALD)是一种最常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传,男性受累,......
1病例报告患儿男，7岁3个月。因进行性智力减退4+月，双下肢无力1+月，加重5天伴反复惊厥4次于1995年6月23日首次入院。4月前发现患儿智......
肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾......
胆酸巴（Cholbam）是一种肝内由胆固醇合成的原发性胆汁酸。胆汁酸促进脂肪的消化和吸收,通过形成混合胶束并促进肠道中的脂溶性维生素......
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是过氧化物酶体病中最常见的一种,属于遗传代谢病。ALD病人预后差,多在发病后1年～4年死亡[1]。目前主要采......
