颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种由Runx2基因突变所导致的常染色体显性遗传病,该疾病在临床中较为罕见,以骨骼及牙齿发育异常为特征,可伴有乳牙滞留、恒牙迟萌、多生牙以及牙列反(牙合)等口腔异常表现。CCD的治疗方法往往较为复杂,常常需要多学科的共同参与,且治疗过程漫长,大多数CCD患者常因牙列异常于口腔科初次就诊。因此,如何在口腔临床中准确、高效、尽早地诊断CCD和治疗CCD患者的口腔异常症状对口腔医师的专业素养提出了较高的要求。本文报道了两例CCD患者,对这两例患者的骨骼、牙颌及面部特征进行分析,并对这两例患者的家系进行基因突变位点的检测,结果表明,这两例患者都具有严重的临床缺陷表型,病例一患者的基因突变位点是exon7 c.1078C>T为新发突变,病例二患者的基因突变位点是exon5 c.878G>A,该突变遗传自患者母亲,此结果能够在临床上为CCD患者的诊断提供帮助,为未来该疾病的遗传咨询和基因诊断奠定基础。同时,借助正畸治疗理念和治疗手段的引导,配合颌面外科手段对病例一患者实施开窗牵引助萌术牵引出了16颗阻生恒牙,结果表明,合理规范的正畸牵引配合颌面外科治疗手段对CCD患者阻生埋伏牙的治疗效果显著。此外,本文对CCD患者群体的口腔临床表现、分子遗传学机制、Runx2基因与表型间的关系、不同治疗手段的优缺点以及治疗过程中需要注意的问题做了比较深入的分析和探讨,旨在为今后CCD相关病例的诊断、治疗以及相关问题的研究提供一定的参考。