颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2).随着高通量......

目的:颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,OMIM:119600),简称CCD,是一种罕见的先天性常染色体显性遗传的骨骼发育异......

目的：检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征（CCD）家系RUNX2基因突变情况。方法：采用先证者查证法，对家系各成员进行全身健康状况及口......

目的研究颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者乳牙牙齿结构及组分。方法收集一CCD家系先证患者的滞留乳牙，通过扫描电......

目的鉴定4个颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）家系RUNX2基因突变点。方法采用先证者查证法,对各家系成员进行全身健康......

颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种由Runx2基因突变所导致的常染色体显性遗传病,该疾病在临床中较为罕......

目的探讨颅骨锁骨发育不良(CCD)的口腔综合表现,明确其诊断特征。方法收集4例CCD患者临床资料,对具有相关临床症状的先证者详细采......

研究背景和目的颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病(OMIM:119600),发病率......