基因变异鉴定（variant calling）是生物信息学中一项重要的研究,而基因变异中的单核苷多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）和InDel（Insertion and Deletion）是基因变异中非常常见的变异类型。其随着测序技术的发展也一直在不断深入研究,现有的基因变异鉴定技术在第二代测序数据上表现较为成熟,但在近些年兴起的第三代测序数据上几乎没有较好的效果,面临着准确率有待提升的困境。同时深度学习近年来发展尤其迅速,其在图像分类上效果显著,并且能够自动地从图像中抽取出用于分类的特征。本文研究了使用深度学习技术在基因SNP和InDel变异鉴定分析中的应用,将基因变异鉴定看作是一个多分类回归问题,采用卷积神经网络对基因数据进行并行变异鉴定。实验结果表明,本文设计的实验算法DeepVCall在第三代基因测序数据PacBio数据集上比其他深度学习方法有着更高的准确率,同时能够兼顾第二代测序数据的变异鉴定效果,实现了第二代测序数据集和第三代测序数据集通用的快速鉴定方法。本文具体工作如下:（1）DeepVCall的基因数据编码算法设计,基因数据与其他数据不同之处在于其特征的多样化,本文通过对比分析选取基因数据中最关键的特征,通过One-Hot编码和CIGAR字符串矫正read序列信息,将指定特征转换为卷积神经网络输入的张量格式。（2）针对上述所产生的特征张量,设计DeepVCall适用于本文基因数据集的卷积神经网络。针对基因数据特征,采用均方误差和交叉熵损失相结合定义损失函数。提出DeepVcall五层网络模型,采用分层输出;并行训练采用测序质量优化参数更新方法,加快DeepVCall训练速度。（3）使用DeepVCall对同一数据集采取三种特征组合策略进行变异鉴定效果对比,选出最佳特征组合策略。使用Deep VCall与同步、异步更新方法进行对比实验,实验表明DeepVCall训练速度更快。对于面向基因数据特征的卷积神经网络最佳采用特征组合策略进行实验,对比分析DeepVCall与DeepVariant、Scotch和GATK的鉴定效果,验证其在第三代测序数据集PacBio数据集上的应用效果。采用单数据集实验、多数据集交叉实验等实验对DeepVCall性能进行分析。实验表明,DeepVCall在PacBio数据集上准确率上优于其他深度学习方法,在Illumina数据集上效果与其他深度学习方法相当,并且通过交叉实验结果表明DeepVCall在PacBio数据集和Illumina数据集上具有良好的通用性和泛化能力。