目的探讨6例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症患儿的临床特点及医学营养治疗效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年4月在南京......

鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的......

鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主......

回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽......

目的 分析小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的临床特征、常规MR及MRS的表现。方法 对1例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的MR表现......

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠，最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠，孕28周出......

目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年......

目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点。方法分析1例学龄前期起病的女......

目的运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变。方法2012年7月至2014年10月上海交通......

目的分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点，以便提高临床医师对此病的认识。方法分析2005至2013年上海交通大......

目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨......

目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通......

鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病.OTCD......

目的分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点。方法分析1例疑诊新生儿OTCD患......

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，并探讨新生......

总结了1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理.主要包括:急性期正确输注盐酸精氨酸,限制蛋白质摄入,保持大便通畅,正确监测血氨的......

总结1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿合并吞咽障碍的护理经验.护理要点包括:缓解期给予低蛋白饮食护理、加强疾病知识宣教、吞咽......

报道小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,对其护理进行了总结.主要包括:限制蛋白质摄入,正确监测血氨的动态变化,急性期正确输注盐酸......

患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡.住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C＞G突变所致.本病临床表现......

患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C>G突变所致。本病临床表......

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两......

目的探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。方法选择2015年9月13日,因＂间歇性呕吐......

目的:分析本院2例先天性高氨血症的病因、临床表现、诊治经过,提高对本病的认识。方法:收集2012年1月-2018年2月在广西医科大学第......

1 病例资料患儿女,3岁9月龄,因“语言发育迟缓”到我院儿童保健科就诊。患儿1岁1月会走,1岁半会叫爸爸妈妈,3岁会说常见称呼及物品......

鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTC......

对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析，2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型），均死亡；1例诊......

目的　探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法　通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断......

男性患儿,2007年2月18日生。2008年6月18日因＂运动发育迟缓10个月＂拟＂脑发育不良＂收住温州医学院附属第二医院。患儿1～2个月会微笑,3个......

目的:总结迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点并进行基因分析,预测突变蛋白......

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型[1-2]。OTCD是由Xp21.......