纤毛病相关论文
成纤维细胞生长因子8（fibroblast growth factor 8,FGF8）是一种分泌型多肽,在多种组织器官的发育中扮演着重要角色。研究发现,FGF8可......
目的探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport，IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传......
初级纤毛(primary cilia)是生长于细胞表面的丝状结构,广泛存在于生物体的多种细胞中。长期以来初级纤毛一直被认为只是听觉、视觉......
目的探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考。方法回顾性分析2018年6月至2020年......
Townes-Brocks综合征(townes-brocks syndrome,TBS)[MIM:107480]是常染色体显性遗传的罕见病,可导致外耳畸形、听力损失、肛门闭锁......
目的:基于一个疑似口面指综合征VI型家系的遗传学分析,为其遗传咨询及产前诊断提供依据;研究CPLANE1基因对小鼠胚胎成纤维细胞(NIH......
初级纤毛是突出于细胞表面的一种特殊细胞器,具有感受外界机械刺激和生物化学信号的功能。初级纤毛以微管为基础结构,外包被纤毛膜......
动物是从单细胞生物中带鞭毛的领鞭毛虫演化而来的，但是在过去的很长一段时期中，人们普遍认为动物身体内的多数细胞是不带鞭毛的，只有......
<正>据2012年6月13日《新民晚报》以及6月24日《科技日报》报道,中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所的科学家揭......
肾单位肾痨（Nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病（end-stage renal di......
<正>肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传的囊性肾脏病,1951年由Hildebrandt等[1]首次报道。该病主要在儿童期......
