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成纤维细胞生长因子8（fibroblast growth factor 8,FGF8）是一种分泌型多肽,在多种组织器官的发育中扮演着重要角色。研究发现,FGF8可以通过激活丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase,MAPK）信号通路调节颅神经嵴细胞的分化,通过调节靶基因的表达影响下颌弓极性的建立以及颅面部的对称性发育。唇腭裂、纤毛病、巨口畸形以及无颌畸形是四种累及颅面部的发育畸形,严重影响患者的生存质量。由基因突变、蛋白构象或表达异常引起的FGF8信号异常与颅面部畸形的发生密切相关,但其中的分子机制和信号通路尚未完全阐明。颅面部发育是由多种信号分子介导的复杂过程,未来需深入探索各种信号分子在颅面部发育和畸形中的作用,为预防和治疗这些颅面部畸形提供新的角度和视野。