枫糖尿病相关论文
总结6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理经验。护理要点包括:精确服用免疫抑制剂,预防急性排异反应;早期康复功能锻炼,促进......
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA......
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先......
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交......
患儿男,8 d,因拒乳、嗜睡2 d入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,人工破膜,剖宫产分娩,出生体重3700 g,出生无窒息,羊水清,胎盘及脐带正......
回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较......
对1例经典型枫糖尿病新生儿的饮食护理.对该患儿进行饮食管理,减少支链氨基酸的摄入量,经过26天的住院治疗及饮食管理好转出院.并......
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料......
目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊......
目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年......
目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进......
枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或......
目的分析新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床及颅脑磁共振成像(MRI)特点,加强对MSUD的认识。方法收集我院6例新生儿MSUD患儿的临床资料,6......
<正>枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖......
枫糖尿病(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年由Menkes等首次报道[2],因患儿尿有特殊烧焦糖味(......
目的回顾性分析经临床诊断为枫糖尿病患儿的头MR表现,总结并分析DWI成像在新生儿枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的特征......
枫糖尿病是新生儿较常见的遗传代谢病,易累及神经系统,其发病越早病情进展越迅速,病死率高,易误诊误治。近期我科收治新生儿枫糖尿......
目的：大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法，用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断，对已感染的家庭进行目标测序，为单基因......
目的：探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料，并结合临床......
随着国家二胎政策的全面放开,生育人数明显增加,其中高龄产妇更是逐年增加。随着孕妇人数及妊娠年龄等方面的增长,各种胎儿疾病如......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>患儿男,生后7d,以"嗜睡、拒乳4d"为主诉于2007-12-06入院。系第3胎第3产,足月剖宫产娩出。出生时无窒息,一般状态较好。于生后......
<正>枫糖尿病（MSUD）是一种极少见的常染色体隐性遗传病,世界范围内的发病率为1/18.5万[1],由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因......
<正>枫糖尿病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1]。1954年Menkes等[2]首次报道枫糖尿病,因患儿尿有特殊烧焦......
目的探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗。方法回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程......
<正>患儿男,10天。因拒食、吐沫、反应差2天入院。患儿胎龄38+4周,生后无窒息,Apgar评分正常,父母非近亲结婚。入院体检:发育差,哭......
目的探讨新生儿枫糖尿病(MSUD)脑损伤的MR表现。方法回顾性分析3例经质谱分析证实的新生儿MSUD患儿颅脑MR资料并复习相关文献。结......
<正>1临床资料患儿男,生后6 d,因纳差1 d,于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产,胎龄40+3周,出生体质量3 720 g,出生无窒息史,A......
<正>患儿,女,11d,因少动、少吃4d入院。患儿系第2胎第1产,胎龄40周,出生体重3200g,出生无窒息,Apgar评分不详,羊水清,胎盘及脐带正......
病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,......
枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸......
目的探讨枫糖尿病(MSUD)患者血串联质谱亮氨酸、缬氨酸、LEU/PHE、VAL/PHE及尿液气相色谱2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸、2-酮-3-甲基......
目的分析一对经典型枫糖尿病（MSUD）汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临......
新生儿枫糖尿病（MSUD）是由于支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低,早期诊断困难......
目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同......
