【摘 要】
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<正>枫糖尿病（MSUD）是一种极少见的常染色体隐性遗传病,世界范围内的发病率为1/18.5万[1],由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因缺陷,使支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨
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<正>枫糖尿病（MSUD）是一种极少见的常染色体隐性遗传病,世界范围内的发病率为1/18.5万[1],由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因缺陷,使支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育,并可发生酮酸中毒和低血糖[2],因患儿尿有特殊枫糖味而得名。主要临床表现为酮症酸中毒、喂养
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