基因突变谱相关论文
多年来，由低能加速器产生的能量仅为keV量级的离子注入技术一直只应用在金属材料的改性上。20世纪80年代后期，由中国学者开创的低能......
弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤（NHL）,约占所有NHL的40%。DLBCL在临床和病理中具有高度异质性。尽管一线R-CHOP方......
目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-1)家系进行基因分析，探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先......
随着人们对外部因素所引起的健康效应的关注,各种检测方法相继应运而生.其中将抗6-硫代鸟嘌呤(6-thioguanine resistence,TGr)分析......
目的研究抑癌基因TP53突变型和野生型结直肠腺癌的临床病理和基因突变谱差异。方法从cBioPortal数据库下载TCGA结直肠腺癌数据资料......
本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原......
本文主要从以下几个部分展开论述： 第一部分 肥厚型心肌病拟表型基因突变谱及表型关联研究 背景及目的:肥厚型心肌病(HCM)拟......
目的苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种较常见的遗传性代谢病，由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致......
目的：
1.收集来自全国各地的视神经萎缩的家系，建立分子遗传学以及临床资料的数据库。
2.将收集的家系进行3个原发突变（ND1......
将正常ＨｅＬａＭＲ细胞用＾６０Ｃｏγ射线分别进行０－８．０Ｇｙ照射后，在含６－巯基鸟嘌呤（６－ＴＧ）的培养基中克隆和筛选ｈｐｒｔ基因突变细胞。细胞的突变民γ射线的照射剂量有关，共获得３个......
凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病。犹太人群中高发,发病率可高达10%,其他人群的发病率尚不清楚。患者无自发性......
随着新一代DNA测序技术的迅猛发展,癌症基因组研究硕果累累,人们认识到肿瘤组织基因突变谱存在巨大异质性。突变基因不仅数目繁多......
目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院......
<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋......
<正>成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特......
第一部分胰腺导管腺癌行胰十二指肠切除术的预后因素分析目的:分析行胰十二指肠切除术的胰腺导管腺癌病人的临床病理资料与预后关......
第一部分大样本成骨不全症基因型-表型关系目的:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种危害极其严重的常见单基因遗传性骨......
<正>遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展,ABCBl1缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内......
研究背景马凡综合征(Marfan syndrome, MFS, OMIM154700)是一种常染色体显性遗传病,可累及心血管、骨骼、眼部等多个结缔组织系统......
随着人们对外部因素所引起的健康效应的关注,各种检测方法相继应运而生.其中将抗6-硫代鸟嘌呤(6-thioguanine resistence,TGr)分析......
<正>本期项目:骨质疏松和单基因骨病遗传机制及临床应用;所获奖项:2012年度上海市科技进步奖一等奖;第一完成人:上海交通大学附属......
