X连锁隐性遗传相关论文
目的 耳聋肌张力障碍综合征,即Mohr-Tranebjaerg综合征,是最早被发现的X连锁隐性遗传性疾病之一,典型的发病过程表现为幼年时期进行性......
采用分离分析和血缘分析方法,对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞(NSMR)家系进行了分析......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲......
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ ,MPSⅡ),是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-......
目的探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制。 方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence i......
本文通过一家系3例Swyer综合征(46,XY单纯性腺发育不全)进行分析,显示其为一种X连锁隐性遗传病,是一种有遗传缺陷的内分泌疾病。该综合......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病。Fabry病心血管损害很普遍。心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及......
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5%~30%呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传......
研究背景:中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM),最早由 Spiro 于 1966年报道[1]。中央核肌病患者主要表现为颅面肌无力、四肢肌......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是较常见的X性连锁隐性遗传病。在临床观察30例中,有家族史12例,现将......
先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗......
目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员......
目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实......
目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外......
雄激素不敏感综合征(AndrogenInsensitivitySyndrome,AlS)又称男性睾丸女性化,是一种基因突变导致的性发育异常,其特点为染色体核型为......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床......
目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科......
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15~ ......
患者,社会性别女,23岁,因原发闭经到附属医院妇产科就诊.经检查,患者无子宫、卵巢及输卵管,外阴幼稚且盲端,无阴毛、腋毛,腹股沟有一包块。......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
卒中是年轻成人残疾和死亡的一个重要病因。然而,在多数情况下卒中的原因还不清楚。Anderson-Fabry病是α-半乳糖苷酶(α-galactosid......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病。Fabry病心血管损害很普遍。心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及......
本文采用整群随机抽样方法,对湖北省巴东县两个区共53202人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究,共检出病种12种,惠者102人,总患病......
应用聚合酶链反应联合检测人SRY基因和ZFX/ZFY基因,进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系30例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏......
同时用两册色觉检查图和PanelD-15色相配列检查器对我国甘肃、青海两省藏、回、撒拉、保安、东乡、裕固、土、蒙古、哈萨克九个主......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)与Becker型肌营养不良症(Becker muscular dys-trophy,BMD)统称为假肥大型......
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病[1]。通......
粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS,是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷,导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型......
目的 探讨X 连锁高IgM 综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点.方法2017 年7 月16 日,......
卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男......
Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传性肌病,目前临床无有效治疗手段,基因治疗最具前景.近几年里,基因治疗的研究取得了较大的......
报告一个Marinesco-Sjoegren综合征(MSS)的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15-20岁。患者均......
Menkes病最初于1962年,由Menkes等报道,是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识,......
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。......
外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分......
目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检......
目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少......
<正>先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体......
背景:耳聋是临床上常见的导致人类交流障碍的感觉缺陷性疾病之一,据统计全世界有近三亿人罹患耳聋。在导致耳聋发生的众多因素中,......
目的对高度近视眼及相关眼遗传病家系进行连锁分析,检验是否和已知的高度近视眼位点连锁。对两个X连锁隐性遗传家系进一步确诊,并......
目的探讨X连锁高IgM综合征(X-linkedhyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点。方法 2017年7月16日,山......
Duchenne型肌营养不良(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良......