杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：weijiang321

【摘要】

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<正>先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连

【作者】

：

赵燕刘卓常蕾蕾卢正娟吴家勇牛丰南徐运

【机构】

：

南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2017年05期

【关键词】

：

杆状体骨骼肌活检分子生物学研究

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<正>先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁隐性遗传(XR)及散发。发病率暂无统一统计,瑞典估计约为1/22480,北爱尔兰为1/13500[1]。典型临床表现多数以新生儿/幼儿期发病的四肢/轴向肌群肌无力及肌张力低下,病情相对稳定/进展缓慢。可伴有面肌受累(细长脸、

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