杆状体相关论文
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 5超声提示胎儿颈项透明层增......
本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后......
将多根连接钻杆近似为无约束的一维杆状体,阐述了轴向激发的弹性波在钻杆中一维纵波的传播规律:弹性波传播到钻杆顶端将产生能量较......
任何感觉都是由外界刺激所引起的,而光就是引起视觉的外在刺激,在展示环境中的各个展示物体投射到视网膜上,最后视网膜再将信息传......
我们对1例嗜伊红细胞增多性血管淋巴样增生的男性病人进行了病理组织观察。光镜下所见:真皮内有巢状或团块状增生血管,内皮细胞高......
目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结......
目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点.方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析.结......
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者......
目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,......
患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 ......
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远端型肌病（distal myopathy,DM）是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有......
结蛋白病（desminopathy），又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病，是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病，属于肌原纤维肌病的一种......
病历摘要患儿 ,男 ,4岁 ,主因双下肢行走障碍 2年入院。患儿 2岁时 ,家长发现其走路时足跟先着地 ,之后脚尖着地 ,走平路时易摔跤......
