X连锁相关论文
目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就......
目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组......
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基......
目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天......
目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至201......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8......
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家......
目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月......
期刊
目的：对三个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。方法：对视网膜劈裂......
X连锁磷酸盐调节基因在体内与肾磷重吸收以及骨和牙的矿化密切相关.X连锁磷酸盐调节基因突变可引起骨和牙的形态发生严重改变,例如......
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征，提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点......
目的：剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1（dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on ch......
X连锁凋亡抑制蛋白（X—linked inhibitor of apoptosis protein，XIAP）是凋亡抑制蛋白（inhibitor of apoptosis protein，IAP）家族中最有潜......
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少......
在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹......
目的：探讨单相抑郁症X连锁显性遗传方式的可能性。方法：对115例单相抑郁症患者家系采用分离分析法进行分析。结果：女性患者为男性患者......
报道1例典型X连锁先天性角化不良患者，通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P．Ma353Val突变所致，其母亲为相应突变杂合携带者，并出现......
各种原因导致的抗体缺陷病约占总免疫缺陷病的80％，单纯抗体缺陷病约占总数的50％，应引起临床医师的重视。近年少见的x连锁先天性元丙种......
DEAD-box RNA解旋酶3(DEAD-box RNA helicase 3,DDX3),亦称DEAD-box RNA解旋酶3 X连锁(DEAD-box RNA helicase 3 X-linked,DDX3X),......
X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2R......
1病例资料男，3岁。因左膝部疼痛、肿胀并功能障碍3d收入骨科。病程中无发热、咳嗽。查体：精神稍差，咽稍红，心肺及腹部检查未见明显异常......
腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuro......
先天性特发性眼球震颤是一种出生后3～6个月出现的非自主性、节律的眼球往返摆动。眼球震颤可以是水平、垂直、旋转方向，或者2种震颤......
目的探讨单相抑郁症X 连锁显性遗传方式分析.方法：选取医院2000 年以来收治的100 例单相抑郁症患者,了解其家族单相抑郁症发病情况,......
患者男，4个月7d，因“呕吐3d，发热、咳嗽2d”于2013-04-02初次入住浙江大学医学院附属儿童医院。外院血常规：白细胞53.3×109/L，中性......
目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析，确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点—......
在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人......
目的分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查，总结遗传......
无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于......
背景:身体活动参与能改善智力障碍者的身体功能和生活技能以补偿智力功能的缺陷,从而减轻家庭的照顾成本。国外应用运动传感器测量......
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种累及大脑白质的致命性进行性神经退行性疾病[1]。最常见的是X连锁ALD,由于......
目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。方法选择2013......
背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,......
目的 分析肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的诊治要点.方法 对我院收治的1例ALD的临床资料进行回顾性分析并复习相......
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