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随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代。海量的......

<正>1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现......

【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力......

据2017年7月17日《科技日报》报道,人类遗传基因功能及对疾病起何种作用目前尚有众多未解之谜,也被称为21世纪生命科学最大的课题.......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RN......

<正>高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的......

孟德尔遗传病是由于核DNA单一位置的碱基改变导致的遗传性疾病。在一个特定的家系中,疾病的致病原因比较单一；但不同的家系往往具有......