LEBER相关论文
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种累及视网膜神经节细胞（RGC），最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病。线粒体DNA上的ND4G11778A......
目的研究携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在......
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）不同病变期患者的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和黄斑神经节细胞复合体（GCC）相关参数的变化特征。方......
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......
目的 探讨Leber先天性黑矇的临床特征.方法 回顾性分析1985年至2009年就诊于中国中医科学院眼科医院、福建医科大学第一附属医院及......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
目的 利用频域光学相干断层成像技术(OCT)测量Leber's遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,描述LHON患者RNFL......
目的 探讨遗传性Leber视神经病变(LHON)家系的致病基因突变位点.方法 家系调查研究.对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断......
Are foveal thickness, pit depth, and slopes truly abnormal in unaffected carriers of the LHON varian
Dear Editor,We read with interest the article by Liu et al[1]about an optical coherence tomography(OCT)study of five pat......
期刊
先证者,女,16岁,阳城乡人。因鼻根部胀痛,继双眼视物模糊5天,并进行性加剧,于1985年5月27日入院。检查:营养、发育中等,神经精神......
应用多聚酶链式反应(PCR)技术对线粒体DNA突变引起的Leber’s遗传性视神经病进行了研究。通过对来自不同家系的12名Leber’s病患者......
Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传，它可以解......
家族性视神经萎缩，于１８７１年由Ｌｅｂｅｒ首次报告。本病非常罕见，是一种视网膜神经节细胞轴索变性萎缩，致视力急剧减退的遗传性疾病。本文收集一个家......
五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其......
遗传性视神经萎缩(Leber氏病),病因不明,目前尚无特殊治疗方法,可给予维生素B_1、B_(12)及烟酸等。我院遇见1个家族2例遗传性视神......
Ｌｅｂｅｒ病一家系报告冯建辉，李星耀例１先证者，男，８岁。双眼规力减退２个月，曾在他院诊断为视神经炎，并给予血管扩张剂及维生素类药物治疗无效，１９９４年６月急......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
患者，男，18岁，因“双眼先后视力下降50d”入院，门诊以“视力下降原因待查，家族遗传性视神经病变待除外”收入我科。患者于2012年9月初无......
目的：探讨健康教育在 Leber 遗传性视神经病变治疗过程中的护理效果。方法使用预先设计的 Leber 遗传性视神经病变的基础知识问卷，对......
病案介绍患者男性，３５岁，主因右眼前黑影１月余，于１９９８年５月２３日就诊，患者自幼左眼视力丧失，原因不明，门诊检查，右眼视力１．０，左眼无光感。右眼前节正常，眼底......
目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因。创新点:成功应用临床表型-基因型关联......
Leber氏病是一种家族性视神经病变,主要侵犯男性青年,最终引起双侧视神经萎缩。遗传方式难以确定,也不能以性连隐性遗传加以解释......
Leber氏遗传性视神经病(下称该病270是一种病因未明的疾患。该病有明显的家族性,但难用
Leber’s hereditary optic neuropathy ......
目的：就Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）进行了线粒体ＤＮＡ的探讨。方法：应用聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）方式对ＬＨＯＮ一家系１１人以及非ＬＨＯＮ家系的对照者４人进行了线粒体ＤＮＡ的分析。结果......
患者，男性．１５岁．学生。因双眼视力进行性下降半年于１９９９年２月１日人院。患者于半年前无诱因出现双眼视物模糊，但尚能从事日常学习．未引起重视。此......
Leber 氏遗传性视神经萎缩因1871年 Leber 首将本病作为一个独立的临床疾病,并指出其遗传性而得名。本病在国外1931年前已有报告......
报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。......
We investigated a Japanese family with generalized dystonia attributed to striatal degeneration, which occurred in child......
Leber(1916)首先报告不伴有肾病或肾性高血压的星芒状视网膜病变,此后被命名为Leber自发性星芒状视神经视网膜炎。其特征为:
Leb......
家族性遗传性视神经萎缩又称Leber′s视神经萎缩。1871年Leber′s首次描述该病以来,国内外已有陆续报告。国内刘永均1953年第一次......
1871年Leber首先描述了遗传性视神经萎缩的眼底改变。该病是导致青少年视功能严重损害的一种遗传性眼病,并不十分罕见,近年来国内......
Leber 氏多发性粟粒状视网膜动脉瘤是一种先天性视网膜血管异常,较罕见,其临床特征为黄斑部有环形脂肪渗出,并围绕着视网膜动脉瘤......
家族遗传性视神经萎缩,自1871年Leber 首次报告以来,已有百多年历史。此病国外文献报告较多,国内1953年刘永钧等报告后病例不多,......
Ｌｅｂｅｒ氏综合征１家系报告上饶地区医院（３３４０００）徐本恩，万春泓Ｌｅｂｅｒ氏综合征又称家族遗传性视神经萎缩。我科曾遇一家系３例发病，特报告如下。１病例报道先症者......
一家系四女性同患Ｌｅｂｅｒ＇ｓ视神经萎缩的报告陈海凤（北镇县第二人民医院五官科）蔡秀江，高淑荣（附属第一医院眼科）Ｌｅｂｅｒ＇ｓ视神经萎缩又称家族性遗传性视神......
中西结合治疗Ｌｅｂｅｒ氏病１４例报告河南中医学院第一附属医院邓海先，袁荫民，李琳爱家族遗传性视神经萎缩是一种遗传性眼病，系１９７１年Ｌｅｂｅｒ氏首先将本病作为......
高压氧治疗Ｌｅｂｅｒ氏病出现缺血性黑朦一例报告ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｏｆｉｓｃｈｅｍｉｃａｍａｕｒｏｓｉｓａｆｔｅｒｈｙｐｅｒｂａｒｉｃｏｘｙｇｅｎａｔｉｏｎｉｎＬｅｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ张香菊，王湘渝，王强，郑世钢（第三军医大学大坪医院高压氧治疗...
Hyperbaric oxygen treatme......
Ｌｅｂｅｒ先天性黑蒙一例报告张雅红，周以浙，崔模Ｌｅｂｅｒ先天性黑蒙眼病是１８６９年Ｌｅｂｅｒ氏首先描述的，又称为先天性黑蒙，Ｌｅｂｅｒ视网膜毯层营养不良综合征，视网膜神经上皮发......
