CREBBP基因相关论文
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
病史摘要患儿，男性，生后25min，因"呼吸困难20min"入院。顺产出生，出生时血性羊水，Apgar评分正常；生后5min出现呼吸困难。症状体征反应......
目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybisyndrome，RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于......
病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测......
目的 提高对伴有t(8;16)(p11;p13)易位的治疗相关性急性髓系白血病(AML)的认识.方法 报道1例有乳腺癌病史的患者,其化疗后继发伴t(......
患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常。生后喂养困难。身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼......
目的分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,......
目的探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料。结果男性患儿......
期刊
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合......
<正>Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种以智力发育迟滞和身体异常为主要特征的罕见的常染色体显性遗......
