【摘 要】
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鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全，也可导致多系统（内分泌系统、消化系统、泌尿系统等）发育不全，甚至可累及皮肤（如毛母细胞瘤、多毛症等）。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险，但该病罕见，目前国内外相关报道较少，虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊，但仍有不少患者无法确诊，因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者，通过对其进行临床特征分析和
【机 构】
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541001 广西桂林市，桂林医学院附属医院内分泌科;541001 广西桂林市，桂林医学院临床医学院541001 广西桂林市，桂林医学院附属医院内分泌科541001 广西桂林市，桂林医学院附属医院内分
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鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全，也可导致多系统（内分泌系统、消化系统、泌尿系统等）发育不全，甚至可累及皮肤（如毛母细胞瘤、多毛症等）。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险，但该病罕见，目前国内外相关报道较少，虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊，但仍有不少患者无法确诊，因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者，通过对其进行临床特征分析和基因检测，发现患者有一个CREBBP基因突变：c.3832G>A（p.Glu1278Lys），未发现患者父母该基因突变，表明该基因突变为新发突变，患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见，确诊困难，通过本例患者的报道，可以提供该病更多的临床特征，有助于对该病基因型-表型相关性的研究，能够给未来诊治RSTS提供更多参考。
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