Rubinstein-Taybi综合征相关论文
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS;MIM 180849)是一种生长发育迟缓、精神运动发育迟缓伴特殊面容的常染色......
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooti......
目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybisyndrome，RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于......
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床症状、遗传特点及诊疗策略.方法 对2020年3月郑州大学第五附属医院儿童康复科收治的1例临......
Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大......
病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测......
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的......
目的:探讨 Rubinstein-Taybi 综合征(RSTS)的临床特点,提高儿科医生对该病的认识。方法:对 1 例 RSTS 患儿临床资料 进行回顾性分......
本文报道1例CREBBP基因变异导致Rubinstein-Taybi综合征的临床特征及CREBBP基因突变特点。患儿女,2岁,主要表现为精神运动发育迟缓......
Rubinstein-Taybi综合征译名拉一塔二氏综合征，别名拉宾斯林，亦称阔拇指大趾综合征。国内很少报道，手头资料天津报道1例。作者近来诊......
患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常。生后喂养困难。身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼......
目的分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,......
1临床资料患者,男,45岁,湖南省龙山县人,因双眼进行性视力下降而来我院就诊.发病前,视近尚佳,视远模糊,在家能从事篾匠手艺.父母非......
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长......
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合......
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果2例男性患儿,分别为3岁......
<正>Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种以智力发育迟滞和身体异常为主要特征的罕见的常染色体显性遗......
