21-羟化酶缺乏症相关论文
目的:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传......
目的:评估具有21-羟化酶缺乏症引起先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH）风险的后代于产前应用地塞米松（Dexa......
目的观察液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症（21-OHD）中的诊断价......
CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见......
目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施.方法 对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料......
目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医......
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联......
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其......
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上......
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进......
目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第......
目的了解柳州地区21-羟化酶缺乏症的发病率。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方检测17-......
目的:通过荧光偏振检测技术联合直接测序法,建立一种针对21-羟化酶缺陷症进行基因诊断的新方法,并用新建立的检测体系对中国人群中......
背景： 21-羟化酶缺乏症是引起46，XX女性性发育异常的常见原因，其主要临床表现为外生殖器畸形，第二性征男性化和生育功能受损等。当......
目的分析经典型21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型之间的关系,了解其基因突变频率。对象与方法收集2011年10月至2016年1月期间就诊......
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病.传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺......
目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见......
1 新生儿筛查 1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定. 1.2 ......
为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,......
目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健......
目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型......
目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同......
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出......
目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福......
21-羟化酶缺乏症是一种最常见的先天性肾上腺增生性疾病,酶的缺陷可导致一系列激素的异常:雄激素升高从而导致女孩男性化,而男孩则......
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏，使皮质醇激素水平改变从而......
目的探讨新疆维吾尔族儿童21-羟化酶缺乏症（21-OHD）基因突变规律及基因型和临床表型的关系。方法选取2013年10月至2014年10月就诊的2......
为研究21－羟化酶缺乏症的临床特征，提高对本病的诊治水平，作者对16例患者进行了回顾性分析。结果显示，16例患者中男性1例，表现为阴茎增......
21-羟化酶(CYP21)缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的一种。四川大学华西附二院曾收治13例。现将其中存活并随访观察6年......
期刊
目的分析徐州地区21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患儿的基因型及基因突变频率特点,探讨基因型与临床表型的相......
目的分析21．羟化酶缺乏症（21．hydroxylasedeficiency，21-OHD）患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。方法采用病例试验......
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童......
患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长......
1病例资料患者女性,16岁,主因＂发现外生殖器异常16年,声音变粗、喉结突出4年伴闭经＂入院。患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒......
目的探讨失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21-OHD的临床特点、实验室检查......
先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,是由类固醇合成途径中编码酶的基因突变引......
目的:分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床资料及基因结果分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月至2020年1......
目的总结分析新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断、治疗及临床转归。方法对2014年5月至2019年12月郑州大学第一......
目的分析1例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）基因突变特点与临床表型的关系,探讨其激素治疗的必要性。方法收集患者的临床资料,......
目的对1例存在外阴和乳晕色素沉着的新生儿期确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿家系相关基因特点进行分析,明确其基因突变的类型及......
目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种......
目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实......
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先......
目的为21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用糖皮质激素治疗方案的合理用药提供参考。方法临床药师通过参与1例21-羟化酶缺乏症合并妊......
目的对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并中枢性性早熟进行临床分析,提高对CAH合并性早熟的认识。方法回顾分析我院2003年1月至2010......
