蓝色巩膜相关论文
患者26岁,停经38周合并成骨不全于1985年10月10日住院待产。患者身材矮小,7岁会走路,曾有4次骨折史,19岁结婚(非近亲),受孕5次。......
Van der Hoeve氏综合征,别名:成骨不全(Osteogenesis imperfecta),骨脆症(Osteo-Psathyrosis),骨脆综合征(Brittlebone Synprome)......
成骨不全(OI)的分类,是由Sillence 等(1979)根据临床、遗传和放射线等参数综合提出的。本病至少有四型,Ⅰ型患儿最多,为常染色体......
作者发现不同遗传方式成骨不全症2家系。家系Ⅰ,先证者,女,14岁,回族,自7岁第1次骨折后,几乎每年都有反复多发性骨折。四肢骨骼弯......
1病历摘要例1：孕母28岁。因9+月妊娠、不规律腹痛2h，于1997年5月26日入院。既往身体健康。末次月经为1996年8月24日，孕期从事电脑工作......
脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/1000～1/1500,在女性为1/2000～1/2500。其临床表现有:中度到重度智......
脆骨－蓝色巩膜－耳聋综合征一家系报告广东佛山市第二人民医院内科（５２８０００）侯俊朱锡昌叶业淳脆骨－蓝色巩膜－耳聋综合征又称ｖａｎｄｅｒＨｏｅｖｅ综合征，为一常染色体显......
一例成骨不全患者的遗传系谱调查钟惠澜遗作郭钤新整理（北京医科大学人民医院病理科，北京１０００４４）一例成骨不全患者的遗传系谱ＧｅｎｅａｌｏｇｉｃａｌｔｒａｉｔｏｆｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａｉｎＺｈａｏ’ｓＦａｍｉｌｙ整理者附记北......
病例 患者,女,1岁零9个月。身长80cm,体重10kg,头围43cm。智力正常。皮肤苍白,蓝色巩膜,错咬(牙合),牙齿排列不齐,左上肢上举,外......
目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊......
成骨不全又称脆骨症,特发性骨质脆弱,骨膜发育不全,间充质发育不全,遗传性脆骨三联症等,具有遗传性和家族性,是由遗传性中胚层发......
关于他们 瓷娃娃，是对于罕见病成骨不全症患者的形象称呼。成骨不全症（osteogenesis imperfect， OI），又称为脆骨症，患者们的眼睛或蓝，......
患儿女,11岁。住院号5827。双下肢不能站立并肌肉萎缩3年,于1988年11月30日入院。患儿1985年左股骨上段外侧稍隆起,逐渐跛行,继而......
全文載 遗传 1985;7(3):35～36本文报告一个遗传五代的成骨不全症家系。先证者(Ⅲ-18)男、57岁,因蓝色巩膜、反复多次骨折、听力减......
患儿女,14天。出生后即发现颅骨缺如来我室遗传咨询。患儿系第2胎足月顺产,出生体重>3kg。患儿之父母非近亲婚配,母孕期无特殊,患......
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,是一种少见的综合症。近年来国内临床屡有报道,但尚少从内分泌和遗传学方面的研......
成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,简称OI)亦称先天性成骨不全,是一种全身性结缔组织遗传病,病变累及骨骼、腱、韧带、筋膜、牙......
Osler W(1908)首先描述了衰竭的年青女性缺铁时蓝色巩膜的体征。1971年Hall GH确定,蓝色巩膜作为缺铁的体征,可发生于食物缺铁、......
蓝色巩膜是一种少见的疾病。Henzs-chel 1831年首次报导以来,世界各地均有散发病例报导。最近我院门诊见到一例,报告如下: 田××......
1918年Van Der Hoeve及Dekleyn对三代人中22名调查发现有蓝色巩膜者几乎都伴有耳聋及骨脆病。以后凡具有此三种病征者,便名为Van ......
兰色巩膜、脆骨、耳聋综合症(VonHoeve综合症,又名Eddowes综合症)是一少见的单基因常染色体显性遗传病。其特征是兰色巩膜、反复......
病例报告: 先证者:申××,女,12岁,汉族,学生. 住址:尚志县帽儿山铁路车站. 主诉:患儿生后巩膜发蓝,近三年视力下降. 现病史:患儿......
例１女，１０岁，主诉双眼视物不清于１９９９年５月６日就诊。查体：全身一般情况良好。视力：右０．３，左０．５，近视力均为１．５，双眼位正，转动不受限，双眼巩膜呈蓝色。１％阿托品扩瞳......
患儿,男,11岁,因双眼巩膜自幼呈蓝色于2007年12月17日来我科就诊.患儿家长自诉患儿自出生后双眼呈蓝色,3岁至今先后10次双下肢因跌......
小儿缺铁性贫血早已众所周知。然而新近的调查研究表明,儿童体内缺铜,也会发生贫血,并且这种贫血往往容易被家长甚至一些医务人员......
成骨不全(OT)是结缔组织代谢性遗传疾病,特征为骨脆性,患者均有增加骨折趋势,有些患者体重减轻,蓝色巩膜,牙质形成差,早期失聪和/......
蓝色巩膜(blue sclerae)见于先天性成骨不全症、结缔组织疾病、应用皮质激素治疗和重症肌无力等。Osler早在1908年就报道了十几岁......
1 临床资料1.1 一般资料1.1.1 年龄 33例中3～12岁19例,占57.57%;13～50岁11例,占33.33%;51～59岁3例,占9.10%;平均22.77岁(22.77±)。1......
病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小......
目的探讨遗传性成骨不全（osteogenesis imperfecta，oI）一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资......
临床资料 患儿,男性,出生3d,体重2.7kg,身长50cm,头围32.5cm,前囟4cm×4cm,后囟5cm×5cm,头颅软化,触之似乒乓球,胸围32cm......
成骨不全又名脆骨病，是一种少见的先天性系统性疾病，病因不明。病理上有骨形成障碍，缺少成骨细胞。主要特点为全身骨胳普遍性骨质稀疏......
患儿,女,4岁。出生后10~+月不能坐且头颅大,四肢粗、短,如今仍不能行走,前来我院诊治。患儿母亲身材矮小,身高80~+cm,自述小时因外......
成骨不全症(osteosgeneisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织病。其特点是多发性性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改......
1病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊。患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史。入院时体......
患儿，男，11岁，因双眼巩膜自幼呈蓝色于2007年12月17日来我科就诊。患儿家长自诉患儿白出生后双眼呈蓝色．3岁至今先后10次双下肢因跌倒......
成骨不全系常染色体显性遗传疾病,X线表现上常与许多疾病混淆,笔者在临床上遇见9例,分析如下: 1 临床与X线资料 1.1 临床特征:男5......
