进行性耳聋相关论文
Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征.1852年由Nelaton首次报道,1942......
患儿,男,11岁,因双眼巩膜自幼呈蓝色于2007年12月17日来我科就诊.患儿家长自诉患儿自出生后双眼呈蓝色,3岁至今先后10次双下肢因跌......
成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约......