葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关论文
目的 探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义......
目的 分析漳州市30 000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。......
药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血的常见诱因之一,随着新药研发和面市,涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文......
目的 探讨蓝光联合还原型谷胱甘肽治疗新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏性黄疸的临床疗效.方法 选取彭湃纪念医院2018年3月—2......
目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据.方法 对2018年1月至......
期刊
目的 探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征.方法 选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼......
目的 分析柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布,为临床诊治提供科学依据.方法 选择2016年6月-2......
期刊
目的 探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态......
目的:检测斑马鱼不同组织、不同时相胚胎的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性.构建g6pdpCS2+、mutant g6pd-pCS2+、g6pd-EGFP-pCS2+......
目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理......
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G......
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目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选......
目的:分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变。方法:应用自然引物或"错配引物"介导的多聚酶......
目的:检测云南人群中是否存在新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型。方法:在排除中国人中的常见突变后,作2~12逐个外显子多聚酶链......
目的探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征。方法分析患者的临床特征,收集患者及其部......
目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云......
目的:评估全自动荧光免疫分析仪GSPTM测定新生儿干血斑中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)酶活性的检测性能,建立GSPTM应用于长沙地区......
目的 探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型.方法 选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市......
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目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生......
目的探讨多色探针熔解曲线分析(MMCA)法检测湘潭地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的性能,为临床诊断提供参考。方法纳......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2~10岁......
目的 调查鲁东南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患病率及基因突变类型.方法 荧光分析法检测2016年5月—2017年12月在鲁东......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病,全世界数百万人受此影响。目前,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测方法......
目的:了解自贡和内江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法:采用荧光定量分析法对两地区新生儿足跟血干......
目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-......
目的 通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为......
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2~10岁......
目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧......
目的 分析中山市小榄地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的具体筛查结果。方法 选择2019年1月到2019年12月间中山市小榄地区新......
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目的建立河源地区新生儿G6PD缺乏症筛查截断值。方法取新生儿足跟血滤纸干血斑以荧光免疫分析法测定G6PD活性,取外周血以比值法进......
目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据.方法 以琼海市某医院2018-2019年出......
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病,在全球范围内分布非常广泛,而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急......
目的:对菏泽市2013年新生儿筛查结果进行分析,探讨存在的问题,提出对鄄城县有效开展新生儿疾病筛查的对策。方法采用时间分辨荧光免疫......
目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病,全世界数百万人受此影响。目前,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测方法......
目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、136......
目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产......
目的:通过对蚕豆病小儿实施全麻手术观察静脉麻醉药安全性.方法:对蚕豆病小儿实施静吸复合全麻,观察围术期情况.结果:蚕豆病小儿手......
目的 了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方......
目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生......
目的:分析对先天性心脏病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的治疗中,应用药学监护理念的效果.方法:选取我院在2018年4月~2020年4......
目的 探明新生儿高胆红素血症相关影响因素.方法 选择2019年1月—2021年1月期间在本院分娩的48例新生儿高胆红素血症患儿作为研究......
目的建立基于PCR-RDB技术的可同时检测中国人群G6PD最常见的4种基因突变类型的基因分型方法并对其作出评价。方法分别针对中国人群......
目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。......
目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。......
目的 了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况.方法 采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在......
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目的 分析2015 ~ 2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱......
目的:了解岳阳市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点分析法,对......
目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值.方法:选取2016年6月—......