目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值.方法:选取2016年6月—2020年2月在我院进行G6P D基因型及G6P D酶活性检测的260例女性样本,采用多重荧光PCR溶解曲线法对这260例样本进行12种突变(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测.结果:在260例女性样本中,酶活性异常的203例中检出180例基因突变(88.67％),其中复合杂合突变75例,纯合突变23例,杂合突变82例;57例酶活性正常样本中检测出48例基因突变(84.21％),其中复合杂合突变2例,杂合突变46例.结论:相比于传统的酶活性筛查方法,基因突变型检测方法可以更大程度检测出女性杂合子,可以避免漏诊或误诊.