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目的了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料进行分析。结果梅州市CH的发病率为0．06％，G6PD缺乏症的发病率为6％，PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36．9％，目前城区筛查率为73．5％，农村筛查率为31．1％，全市筛查率逐年呈上升趋势。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿，尽早对其进行干预，