【摘 要】
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目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科,电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院保健部,电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院
【基金项目】
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四川省科技计划资助项目(2019JDPT0034)。
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目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查,对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。结果在54025例早产儿中,确诊G6PD缺乏症患儿192例,发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病
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