【摘 要】
：
目的探讨表现为帕金森综合征（PKS）的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,
【机 构】
：
航天中心医院神经内科,首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科
论文部分内容阅读
目的探讨表现为帕金森综合征（PKS）的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体（DAT）PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4T>A（NM018105）杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。
其他文献
目的:研究幼年期大鼠长时程惊厥（status convulsion,SC）后海马突触可塑性：突触超微结构和长时程增强（long-term potentiation,LTP）变化，检测海马脑源性神经营养因子（brain-derived n
我国兽药产业是随着畜牧养殖业的集约化、现代化发展而逐渐形成和壮大起来的。由于发展时间较短，兽药产业仍处于成长期，内部存在多方问题，需要在现代化进程中不断完善。近年来，“
随着数字技术的发展，采用数字技术制作水墨动画成为了一种新的潮流。本文从技术发展与艺术相结合的角度，探讨了数字技术对水墨动画的影响和如何使用数字技术制作水墨动画的方法
<正>会计档案管理是会计工作的组成部分和重要内容。会计档案的收集范围一般指会计凭证、会计账簿、会计报表以及其他会计核算四个部分。它是记录和反映经济业务历史资料和凭
<正> 在中国道教史上,陈抟是具有相当影响的人物。他被列入“高道”一类,成为继老子,张陵以后的又一道教至尊,称之为“陈抟老祖”。(1) 从宋代理学的形成和发展来看,陈抟对于
如今知识更新和传播速度与以前相比明显加快,知识经济时代对人才的培养不断提出新的要求,知识的更新不断地加速,学科间的交叉与融合也愈加明显。对于高校而言,教师作为传播知
<正> 世界的目光在这里聚焦,无数颗心在期待着一个庄严的时刻。公元1997年7月1日零点。香港维多利亚湾畔,会展中心新翼五楼大会堂。"起来,不愿做奴隶的人们,把我们的血肉筑成
贫困生问题是不容忽视的重大社会问题,成为学术界的共识。对高等师范院校而言,加大贫困生资助研究,理论上有利于实施“科教兴国”、“人才强国”两大重要战略,确保优先发展教
<正>规范化,作为现代档案信息化时代的一个管理概念,首先是一种意识、一种理念,是一种认真的态度,还是一种精益求精的文化。我们所要做的,就是怎样把这种理念、意识贯穿到档
2003年,随着《普通高中物理课程标准(实验)》的正式颁布实施,我国高中物理课程改革的序幕徐徐拉开。而物理教材作为重要的课程资源,其编写工作自然成为课程改革的核心之一。