【摘 要】
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假肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，呈X-连锁隐性遗传，主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致，极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplificatio
【基金项目】
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长沙市健康民生项目(遗传性罕见病综合防控)； 湖南创新型省份建设专项经费（编号：2019SK4012）资助～～；
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假肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，呈X-连锁隐性遗传，主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致，极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、 Sanger测序综合分析发现，患者存在母源性的X染色体臂间倒位（Chr.X:g.[31939463–31939465del; 31939466–131765063 inv; 131765064–131765067del]）半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因，因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状，没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断，提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一；常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术，通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置，Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。
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