论文部分内容阅读
<正>特纳综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失为遗传学特征。多数患者因青春期生长受限、身材矮小而确诊,由此错过最佳干预治疗期,许多TS患者直到成年才被诊断出来[1]。环状染色体(Ring chromosomes, RCs),罕见出现于真核生物核基因组中,由于其不稳定性,可能会造成基因变异引起相关疾病。经过多年努力,