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垂体柄阻断综合征(PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细，垂体前叶发育不良，同时并垂体后叶异位所致的临床综合征。PSIS的发生与围生期异常及先天性基因突变有关。PSIS的临床表现多样，儿童和青少年期主要表现为生长发育迟缓和/或性发育低下，但新生儿、小婴儿期的临床表现缺乏特异性。PSIS在新生儿、小婴儿期主要表现为反复发作的低血糖、低血钠、小阴茎、隐睾、畸形、黄疸消退延迟、便秘、纳差等。应重视垂体磁共振成像(MRI)在PSIS诊断中的价值，垂体MRI特征与PSIS临床表型密切相关。PSIS一经诊断，应早期进行激素替代治疗，且需长期随访。