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应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。
方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采集患儿的血液样本，按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程，对样本DNA进行染色体微阵列分析，用相关生物信息学数据库对结果进行分析。
结果1．染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异，3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb，均涉及13个OMIM基因。2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓；病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等；病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外，还有先天性心脏病等，3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征。
结论DiGeorge综合征具有明显的临床异质性，染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具，不仅可提供精准的遗传学诊断，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊断水平。