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目的
通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析，探讨PKD的基因诊断方法。
方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对3例PKD患儿的血液系统疾病相关基因进行测序，并预测基因突变对蛋白质功能的影响，确定患儿的致病基因型后，应用Sanger测序技术对此基因型进行验证。
结果在3例患儿中发现了5种PKLR基因突变类型，分别为c.1529G>A(p.R510Q)和c.1031T>G(p.I344S)复合杂合突变、c.847G>T(p.V283F)纯合突变，c.979delC(p.L327fs)和c.604_617del(p.V202fs)复合杂合突变，其中c.1529G>A(p.R510Q)突变已有文献报道，其余4种突变为PKLR基因新的突变类型。c.1031T﹥G(p.I344S)、c.847G﹥T(p.V283F)为可能致病变异，该基因突变致病的可能性>90%；c.979delC(p.L327fs)和c.604_617del(p.V202fs)变异为致病变异。且这5种突变经预测对蛋白质功能影响较大，均为致病突变。
结论对于临床诊断困难的PKD患儿，可通过目标序列捕获和高通量测序技术发现PKLR基因变异，并评价其致病性。