改良二温式PCR法SM_7微小卫星标记快速多态分析对多囊肾病家系的基因诊断

来源 :温州医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wanghldss
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常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是终末期肾衰的主要原因,发病率高达1/1000[1]。其基因突变定位在第16号染色体短臂1区3带的PKD1位点[2],后来发现ADPKD存在遗传异质性,定位了PKD2、PKD3位点[3]。国际上常用的PKD1位点相邻 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the leading cause of end-stage renal failure, the incidence of up to 1/1000 [1]. The gene mutation locates on the PKD1 locus in the 1st and 3rd region of the short arm of chromosome 16 [2]. Later, it was found that there was genetic heterogeneity in ADPKD, and PKD2 and PKD3 sites were located [3]. Internationally used PKD1 loci adjacent
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