多囊肾病家系相关论文
常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是终末期肾衰的主要原因，发病率高达１／１０００［１］。其基因突变定位在第１６号染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［２］，后来发现ＡＤＰＫＤ存在遗传异质性......
目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因３’端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗......
应用PKD1两侧探针（3HVR和24-1），采用Southern印迹杂交方法，通过RFLP连锁分析，对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析......
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为......
应用ＰＫＤ１两侧四种探针（３’ＨＶＲ、ＰＧＧＧ１和另一侧的２４－１、２１８ＥＰ６），通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＲＦＬＰ连锁分析，对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在７个ＡＰＫＥ家系共４１个成员中，进行了基因单......
报告了用α珠蛋白基因3′端高变区3′HVR做探针,对一个成人型多囊肾病(APKD)家系进行连锁分析和异质性研究的结果。家系中3′HVR与......
作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3’HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3’HVR的多态性。......
