目的评估2018年ASCO/CAP HER2 FISH检测更新指南对于原发性浸润性乳腺癌HER2 FISH结果判读的影响;并探讨不同HER2状态下浸润性乳腺癌的临床病理特征。方法1.回顾性分析2015年1月至2019年10月于重庆医科大学临床病理诊断中心行HER2 FISH与IHC检测的1795例浸润性乳腺癌病例,所有病例HER2 FISH结果均分别使用2013年ASCO/CAP指南与2018年更新指南进行判读,比较HER2 FISH在新旧两版指南的判读后,其结果将发生何种改变,从而讨论2018年更新指南对HER2 FISH结果带来的影响。2.应用统计学对比所有纳入的原发性浸润性乳腺癌病例中HER2经典阳性组与HER2经典阴性组的各项临床病理特征,并分析HER2FISH罕见组的临床病理特征。结果1.本研究共纳入1795例原发性浸润性乳腺癌患者,在应用2013年指南对HER2 FISH结果进行评估的情况下,40.78%的病例的HER2状态被评估为阳性,54.99%病例为HER2阴性,另有4.23%的病例HER2状态被判读为可疑;在应用2018年指南后,40.56%病例为HER2阳性,59.44%病例为HER2阴性,无一例可疑结果。在应用更新指南后,有80例（4.46%）浸润性乳腺癌患者的HER2结果发生了改变（P<0.001）。HER2结果发生改变的情况为既往少部分阳性病例和全部可疑病例被再判读为阴性。2.浸润性乳腺癌中,HER2经典阳性组与HER2经典阴性组在患者的发病年龄、肿瘤组织学分级、激素受体表达与Ki67增殖指数上具有统计学差异,相较于HER2经典阴性组,HER2经典阳性组的乳腺癌具有患者发病年龄稍小、肿瘤组织学级别更高、激素受体表达率更低以及Ki67增殖指数更高的特点。3.HER2 FISH 4组为罕见组,该组在2013年指南中被判读为可疑,在2018年指南中全部被重新判读为阴性结果,该组病例的部分临床病理特征与HER2经典阳性组具有统计学差异,而与HER2经典阴性组的临床病理特征未发现统计学差异。4.HER2 FISH 2组与3组为罕见组,发病率较低,其中2组全部病例由既往阳性结果被重新判读为阴性结果,而该组患者均未接受HER2靶向治疗,无法得知HER2靶向治疗后的情况,本研究列出该两组病例相关的临床病理特征。结论1.2018年更新指南的应用将减少浸润性乳腺癌中HER2的阳性率,增加了HER2的阴性率,消除了HER2可疑结果的诊断,给临床医生和病理医生提供了更加明确的诊断思路。2.浸润性乳腺癌中,HER2通常可作为患者的预后因素之一,HER2阳性的乳腺癌患者通常与更差的临床病理特征相关,如肿瘤组织学级别更高、激素受体表达率更低以及Ki67增殖指数更高,这些临床病理特征与乳腺癌的不良预后具有相关性,故HER2阳性乳腺癌具有更差的预后。3.本研究发现HER2 FISH 4组与HER2经典阳性组的各项临床病理特征具有统计学差异,而与HER2经典阴性组则无统计学差异,提示HER2 FISH 4组的各项临床病理特征更倾向于HER2经典阴性组,这点也证实了新指南将HER2 FISH 4组重新判读为阴性结果的改变更为准确、更具有指导意义。