亲缘关系预测系统设计与实现

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目前我国亲缘关系鉴定大多使用常染色体短串联重复序列STR(Short Tandem Repeat,STR)遗传标记位点,在刑事侦查领域,通过对Y-STR进行检验,可以开展家系排查和辅助父系亲缘鉴定,为案件侦查提供线索。不过Y-STR只能针对父系亲属,无法对母系亲属进行排查,而近年来半同胞、舅甥、姑侄等复杂亲缘关系鉴定诉求不断增加,现有的鉴定方法已远远无法满足物证鉴定所需。随着全基因测序技术的发展,使用全基因单核苷酸多态性SNP(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)数据进行亲缘关系预测技术应运而生并快速发展,解决了当下遇到的这一难题。该技术旨在给定一个自定义群体中所有个体的全基因组数据文件,通过亲缘关系预测算法,计算出群体中所有存在的亲缘关系对,进而搜寻某个未知个体与多个己知个体的亲缘关系,为物证鉴定提供强有力的线索。然而这一技术的原有预测流程十分繁琐,需要对全基因组数据进行预处理,并使用Plink软件将文件转化为二进制,再使用KING软件计算出亲缘关系等级;如果需要知道其实际亲属关系,就要按照亲缘关系等级判断方法逆向还原。鉴于此,本文提出并开发了一套具有极强交互性的自动分析系统——亲缘关系预测系统,该系统的处理流程界面化、自动化、简单化,可以自动预处理全基因组数据,并将最终结果自动绘制为家谱图。具体研究内容主要分为以下几个方面:(1)研究数据输入格式统一的算法,系统需支持多个检测平台多种数据格式的全基因组测序数据,工作人员只需要将检测出的原始文件输入系统即可,不需要额外编写脚本进行数据格式处理。(2)研究任务异步处理机制,系统对大型计算任务需使用消息队列进行管理,任务的执行状态可以实时在任务列表中查看。(3)研究亲缘关系等级与家谱图转换机制,系统需根据亲缘关系等级判断方法自动将某一对亲缘关系绘制为家谱图,供用户直观查看。该系统极大简化了亲缘关系预测的流程,不需要操作人员熟练掌握数据处理脚本语言和生物信息学软件,显著降低了操作难度,提高了分析效率,为物证鉴定工作提供了更好的服务,在人类遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值。
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