为了构建更高密度的梨遗传连锁图谱,鉴定与‘砀山酥梨’（Pyrus bretschneideri）糖代谢相关联的主要基因,以及加深对梨山梨醇代谢通路基因进化机制的理解,本研究的主要内容包括:1)利用简化基因组测序技术RADseq（限制性内切酶位点关联DNA测序）构建了 一张高密度遗传图谱,并用于果实相关性状的定位;2)利用合并图谱的方法构建了一张高密度整合图谱,并用图谱改进了‘巴梨’（P.communis）基因组的组装;3)利用RNAseq技术对比分析‘砀山酥梨’果实和叶片之间糖代谢相关基因表达的模式,鉴定了与“源”输出和“库”卸载的主要基因;4)利用生物信息学的方法分析山梨醇代谢通路中三个关键基因的进化机制。主要结果如下:第一,利用简化基因组测序方法在‘八月红’（P.bretschneideri x P.communis）x‘砀山酥梨’杂交群体中鉴定了大量的SNP标记,获得了一张包含3143个SNP标记和98个SSR标记、分布于17个连锁群的梨高密度遗传图谱。该图谱覆盖梨基因组2243.4 cM,平均标记间距为0.70 cM。基于这张高密度的梨遗传图谱和两年的果实表型数据,定位了共11个性状的32个潜在QTL,包括果梗长度、单果重、可溶性固形物、横径、纵经、果萼状态、果肉颜色、果汁含量、种子数量、果皮颜色和果皮光滑度。在这些果实相关性状中,有一些尚属首次鉴定,例如果实萼片状态、果梗长度和果肉颜色。此外,QTL定位的可靠性得到了两年重复数据的验证。第二,利用九张已发表的基于SNP和SSR标记构建的梨遗传图谱及其之间共有的SSR标记,构建了梨高密度整合遗传图谱。该图谱包含5085个分子标记,其中SSR标记1232个,SNP标记3853个,遗传距离3266.0 cM,平均标记间距为0.64 cM,是目前密度最高的梨整合遗传图谱。通过对不同图谱的比较,多数共有SSR标记位于各连锁群的中部区域。另外,利用三张具有西洋梨遗传背景、基于SNP标记的梨高密度遗传连锁图谱,提高了‘巴梨’基因组v1.0染色体序列的锚定比例,达到50.5%,相比于原始的29.7%具有较大比例的提升,改进后的基因组命名为‘巴梨’v1.1。新的‘巴梨’基因组v1.1序列与‘砀山酥梨’和苹果‘金冠’（Malus domestica）基因组序列间的共线性分析揭示了四个新的片段复制区域。第三、通过对四个发育时期的‘砀山酥梨’果实和叶片的的转录组测序分析,发现糖合成相关基因中,山梨醇合成基因山梨醇-6-磷酸脱氢酶（S6PDH）并没有在叶片出现高表达的现象,而两个醛缩酶基因（ALD）则出现较高的表达量,说明它们在糖生物合成过程中具有潜在的重要作用。糖转运蛋白基因的表达模式分析发现两个山梨醇转运蛋白基因（SOT）在叶片的表达量高于其它糖转运蛋白,也高于果实的糖转运蛋白,说明这两个基因是潜在的负责山梨醇从叶片输出的主要基因。在梨蔗糖、山梨醇降解基因的表达模式发现四个山梨醇脱氢酶（SDH）基因、一个碱性/中性转化酶（ANINV）基因和一个蔗糖合酶（SUS）基因在果实具有较高的表达量,说明它们是潜在的参与“库”卸载的主要基因。进一步分析表明,梨糖代谢相关基因出现可变剪切基因的比例高于梨基因组的平均值,说明可变剪切在梨糖代谢中起到一定作用。另外,部分基因的表达量通过荧光定量PCR得到了验证。第四、以四个典型的以山梨醇为主要光合产物的蔷薇科基因组（山梨醇组,即梨、苹果、梅和桃）为研究对象,并以三个以蔗糖为主要光合产物的模式植物基因组（非山梨醇组,即番茄、杨树和拟南芥）为参照,从全基因组范围内鉴定了S6PDH、SDH和SOT三个基因家族的成员。通过分析不同基因家族的基因复制、进化速率、密码子偏性和正选择等特征,结果发现,山梨醇组物种中山梨醇代谢通路的相关基因家族主要通过基因离散重复和串联重复的方式实现基因家族的扩张。进化枝特异模型分析揭示SDH和S6PDH基因家族的A进化枝在山梨醇组物种经历了较强的纯化选择。结果还发现山梨醇组物种S6PDH和SDH基因的偏好密码子的频率高于SOT,与它们的纯化选择效应相印证。另外,进化枝-位点模型分析揭示SOT基因在山梨醇组物种中经历了正选择。三个基因家族在苹果、梨、梅和桃的表达分析揭示了同一基因家族不同基因之间表达模式的分化。